L’ospedale di Caserta, il Santobono di Napoli, il Bambino Gesù di Roma, il Meyer di Firenze. Queste le strutture ospedaliere a cui si sono rivolti Christian e Lorena per chiedere un aiuto. Per chiedere di aiutare loro figlio Samuel. Un bambino che soffre di una mutazione del gene di Nalcn, una rarissima patologia del gene che regola il canale del sodio. Si tratta di una encefalopatia farmaco resistente, che divide le giornate di Samuel tra il sonno profondo e le crisi epilettiche.

Samuel è nato con un ritardo psicomotorio. Dopo qualche mese i genitori si sono accorti che aveva difficoltà che i suoi coetanei non avevano. Non aveva sviluppato i riflessi. Non riusciva a controllare il movimento del collo. «A tre settimane di vita ha avuto una cianosi. Per una settimana è stato in terapia intensiva. Quindi è stato sottoposto a vari esami. La sindrome genetica si sospettava già, ma solo ad ottobre abbiamo avuto la diagnosi esatta. Dopo 5 anni», racconta la madre di Samuel.

Quella di cui è affetto il piccolo è un’anomalia della quale si conoscono solo venti casi al mondo. C’è un bambino di 7 anni a Milano. Due in Sardegna. Uno in Scozia. Nessuno però con gli stessi sintomi di Samuel. A trasmettergliela entrambi i genitori che si sono scoperti portatori sani del gene. Samuel ha altre due anomalie minori che rendono il suo caso unico. al mondo. «Samuel è arrivato ad avere fino a 154 crisi epilettiche in una giornata. Prima era un bambino attivo, socievole. Da agosto si è praticamente addormentato», racconta Lorena.

Attualmente Samuel è seguito dal policlinico II di Napoli. «Come gli altri ospedali, anche qui non hanno idea di come affrontare la malattia e placare le crisi. Hanno provato perfino un farmaco per contrastare la narcolessia, ma non ha funzionato. Vogliamo chiedere anche parei ad altri ospedali, anche all’estero». Per farlo è necessario sostenere spese ingenti. Per questo è stata attivata una raccolta fondi su GoFundMe e Paypal, anche per la ricerca e la sperimentazione. «Il centro di ricerca di Telethon ci ha detto che potrebbe esserci una speranza nella terapia genica. Per dirlo in parole semplici resettando le cellule malate, sostituendole con altre cellule», ha raccontato Lorena.

«Samuel necessita di terapie domiciliari che l’Asl ci ha concesso ma che non può ricevere per mancanza di personale. Ad inizio dicembre – racconta Lorena – abbiamo fatto richiesta, direttamente ai medici dell’Asl, degli ausili come il passeggino e il sediolone posturale e abbiamo scoperto solo giovedì mattina che il medico che aveva l’incarico di consegnare il nostro contratto per l’assegnazione di questi ausili, si è dimenticato di farlo e quindi mi figlio è costretto a stare in un sediolone per neonati e in un passeggino oltremodo piccolo per lui. Anche questo rientra in quelle che sono le nostre difficoltà: la lotta continua con la pigrizia delle Asl, i diritti che non vengono riconosciuti e gli iter burocratici che sono incredibilmente lunghi».

Ciro Oliviero