La diagnosi di sindrome X fragile su base molecolare è possibile solo dal 1991. Dunque alla stima di circa 12mila persone con sindrome X fragile in Italia, si aggiungerebbero circa 120mila portatori di premutazione. Si tratta di una sindrome genetica ereditaria, considerata rara, prima causa ereditaria di disabilità intellettiva. Riconosciuta anche come prima causa monogenica di autismo. Si presenta in 1 maschio ogni 4mila e 1 femmina ogni 7mila. Da dieci anni, in 16 Paesi europei, il 10 ottobre è la Giornata europea della sindrome X fragile. Tra questi anche l’Italia. Quest’anno anche la Campania sosterrà l’iniziativa, illuminando di blu la sede della Regione, Palazzo Santa Lucia a Napoli, e le sedi comunali di Mercogliano, in provincia di Avellino, Alvignano, in provincia di Caserta, Battipaglia, in provincia di Salerno.

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Ad oggi non esiste una cura, purtroppo. Una diagnosi tempestiva consente però di intervenire precocemente per migliorare la qualità della vita delle persone con sindrome X fragile. Puntando sulle loro potenzialità e sullo sviluppo delle autonomie personali, nonché a rendere molte coppie consapevoli del rischio procreativo. Ad occuparsi dell’informazione su questa sindrome è l’omonima associazione che, oggi, conta più di 450 iscritti su tredici regioni. Lo scopo principale è sostenere il percorso esistenziale delle persone con sindrome X fragile e sindromi correlate verso la piena realizzazione del diritto alla vita indipendente.

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