Sono circa 2 milioni le persone con malattie rare in Italia. 30 milioni in Europa. 10mila le malattie rare ad oggi conosciute. Secondo la rete Orphanet Italia nel 70 per cento dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Come Francesco, «bimbo unico in tutto», come disse sua mamma Cinzia quando raccontammo la sua storia lo scorso dicembre. Il 72 per cento delle malattie rare ha un’origine genetica. Le altre si manifestazione a seguito di infezioni, allergie, cause ambientali. Circa il 40 per cento delle malattie rare ha una componente neurologica.

In occasione della Giornata delle Malattie Rare, Anffas vuole «spingere verso un cambiamento urgente e necessario per rispondere alle esigenze e ai bisogni delle persone con malattie rare e delle loro famiglie, troppo spesso lasciate sole ad affrontare non solo le gravi problematiche dovute alla malattia ma anche le troppe difficoltà legate alla partecipazione alla vita sociale, fattori questi che impattano entrambi fortemente sulla qualità di vita», si legge nel comunicato stampa dell’associazione. Tra le criticità evidenziate «il troppo ritardo, o in alcuni casi l’assenza, della diagnosi con il conseguente ritardo delle terapie, i mancati sostegni non solo alla persona ma anche a tutta la famiglia, isolamento ed esclusione sociale, una visione a 360° della situazione della persona e non solo delle condizioni prettamente cliniche», si legge ancora nella nota.

Come sottolineato da Anffas è necessario lavorare per migliorare la vita delle persone con malattie rare. Cittadini ed associazioni hanno presentato, nell’ambito del progetto Iss-Cnmr Scienza partecipata trenta soluzioni. Tutte senza copyright e disponibili sul sito del progetto. Tra queste una rete di strutture ricettivi con ausili specifici. Ma anche una moka che può essere avvitata con una mano sola ed un programma radiofonico condotto da pazienti. L’obiettivo «è che chiunque voglia farlo, possa usufruire di un determinato ausilio o farne un prototipo a servizio di tanti», ha sottolineato Marco Silano, direttore facente funzione del Cnmr.

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