Si celebra oggi la 13esima Giornata mondiale delle malattie rare. Ed è coordinata da Eurordis, la rete europea che rappresenta oltre 800 associazioni che si occupano di malattie rare. Secondo Orphanet Italia le persone affette da malattie rare in Italia sono circa 2 milioni. Nel 70 per cento dei casi queste patologie si sviluppano in età pediatrica. Tra le realtà che maggiormente si adoperano per informare e sensibilizzare su questo tema c’è il centro universitario di ricerca in Neuroscienze dell’Università Luigi Vanvitelli.

Oggi «vengono messe al centro le donne scienziate che hanno saputo testimoniare l’amore per la conoscenza e le donne che, nella malattia, testimoniano il sapere e la cura della vita», ha sottolineato il direttore del centro universitario di ricerca in Neuroscienze dell’Università Luigi Vanvitelli, Marina Melone. La donna che era al centro della Giornata di quest’anno. Anche attraverso l’evento Raro e prezioso è Donna, cancellato per l’emergenza del Coronavirus.

Proprio questa emergenza ci ricorda, dice il presidente di Ailu, Erasmo Nucci, che «ci sono persone che ogni giorno affrontano complessità, paure, rischi maggiori di altri, tra questi i malati rari». Per queste persone, infatti, già più fragili per le malattie dalle quali sono affette, il Coronavirus è ancora più preoccupante.

Oltre alla donna al centro della Giornata delle malattie rare ci sono i neonati. E per questo lo screening neonatale è nell’attenzione dei pediatri. La presidente della Società Italiana Medici Pediatri della Campania, Maria Giuliano, ha ricordato che la Simpe «sta profondendo un grande impegno per promuovere la formazione e l’informazione dei medici pediatri e le attività di ricerca clinica, in collaborazione multidisciplinare. Una diagnosi precoce è uno strumento di equità e rispetto per chi grazie ad una conoscenza tempestiva della sua patologia può vedere tutelato il suo diritto alla vita e alla cura».