La frequenza per queste malattie è preoccupante, nonostante siano ancora considerate malattie rare
Grazie allo screnning neonatale è possibile scoprire lo stato di salute del nascituro dopo poche ore dalla sua nascita. A Padova esiste questa possibilità anche per scoprire se il neonato è affetto da una delle cosiddette malattie rare.
La rivoluzionaria notizia apre la possibilità di una medicina predittiva accanto a una medicina personalizzata, e solo presso l’azienda ospedaliera di Padova è possibile effettuare lo screening allargato.
La struttura di Padova è tra i centri di eccellenza che fanno capo alle Reti di Riferimento Europee (Ern), punto di riferimento per le malattie rare in Italia. L’analisi si esegue semplicemente analizzando una goccia di sangue, e nel giro di una giornata si saprà se il neonato può essere seguito e se è il caso in cui, la terapia di sostituzione enzimatica può cambiare il decorso della malattia.
Comprendere la storia della malattia prima della comparsa dei sintomi è una rivoluzione scientifica tutta italiana, un passo in avanti vero la gestione di determinate malattie a carattere ereditarie che minano la serenità delle famiglie colpite.
Carmen Cretoso